Mål og Visjon

Det er mange utfordringer i en sjelden hverdag, det vet vi! Så det er mye å ta fat på, allikevel må også vi prioritere, prioritere hvor vi skal legge energien akkurat nå. Dere vil se vi som er i styret etterhvert vil jobbe med det som er hjertesakene våre.

Vi ønsker å jobbe for raskere tilgang på medisiner og behandling til pasienter med sjeldne nevrologiske utviklingsforstyrrelser.

  • Vi ønsker at det skal være mulig å prøve en medisin i for eksempel 6-12 måneder for å avgjøre om denne medisinen fungerer til denne pasienten. Dette skal også gjelde medisiner som ikke er godkjent til den spesifikke diagnosen, altså off label medisiner. Prisen på medisinen må ikke være avgjørende for om en pasient kan få prøve ut medisinen. 
  • Vi ønsker å jobbe interessepolitisk med tilgang på genterapier i Norge. VI er spesielt bekymret for at Norge ikke har systemer som er klare til den revolusjon det blir å få tilgang på genterapier for mange sjeldne diagnoser. 
  • Vi ønsker å jobbe for at pasienter med sjeldne nevrologiske diagnoser og deres pårørende skal få likeverdig oppfølging i det norske helsevesenet.

Vi ønsker å jobbe interessepolitisk med å få til en sentralisert organisering av helsepersonell og spesialister innen sjeldenfeltet. 

  • Det er nødvendig og essensielt med en sentralisert tjeneste for sjeldne nevrologiske diagnoser. Pasienter med en sjelden nevrologisk diagnose og deres pårørende skal ha tilgang på spesialister innen sin diagnose. Spesialistene må være et team som kan følge alle norske pasienter med samme diagnose. Videokonsultasjoner kan tas i bruk hvor det er nødvendig geografisk. Det skal være samarbeid med lokale leger og den sentraliserte tjeneste. 

Vi ønsker å formidle viten og kunnskap om de sjeldne diagnoser vi har ambassadører for, til norsk helsepersonell, sykehus og andre relevante instanser. 

 

De aller fleste foreldre vi har snakket med forteller den samme historien om å møte leger som ikke kjenner diagnosen til barnet. Noen leger setter seg inn i den nye ukjente og sjeldne diagnosen, men langt fra alle. Dette legger et enormt press på foreldre og pasienter som da må bli eksperter på egen diagnose. 

  • Vi ønsker samtidig å jobbe med at helsepersonell skal lytte til pasienter og foreldre. Den viten de har er viktig og som regel mer oppdatert enn den viten som helsepersonell har.

Vi ønsker et bedre internasjonalt samarbeid for Norge og norsk helsevesen.

  • Viktig kunnskap fra internasjonale aktører skal være lettere tilgjengelig for norsk helsepersonell.
  • Skape en bro for informasjonsflyt, hvor foreningen skal hjelpe til å validere den viten og kunnskap som finnes internasjonalt.

Vi ønsker å spre informasjon, forståelse og kunnskap om hvordan det er for pårørende som lever med barn med store og sammensatte vansker.

Vi ønsker å bidra til at forskning innen sjeldenfeltet opplever det som mer attraktiv å forske på sjeldne sykdommer.

  • Ved å ha oversikt over pasienter som er medlem av foreningen
  • Tall på hvor mange medlemmer med hver diagnose

Vi ønsker å jobbe for å få bedre sammenhengende hjelp til familien når et barn diagnostiseres med en sjelden diagnose. 

Eksempel: Kreftpakker, her er det bestemt hvor mange dager det må gå før hver enkelt trinn i videre prosess maksimum må ta. Det er mulig å klage hvis det skjer feil eller tidsfrister overskrides. 

Noe lignende burde på plass for sjeldne diagnoser. Pleiepenger, BPA, hjelpemidler og andre ting som trengs men i dag må kjempes for for å få.