Gi barna en stemme – bli medlem!

-Forening for Sjeldne Nevroutviklingsforstyrrelser ble startet av foreldre som ønsker at barna våre med sjeldne nevrologiske diagnoser skal få tilgang til nødvendig behandling.

-I Norge kan det være utfordrende å få tak i medisiner, kliniske utprøvinger og genterapi samt å få riktig hjelp med høy kompetanse, men vi jobber for å endre dette.

-Som medlem støtter du arbeidet vårt for bedre tilgang til behandling og oppfølging for barna våre.

-Enten du er forelder, familie pårørende, eller du vil støtte en viktig sak, inviterer vi deg til å bli med i vårt fellesskap.

👉 Meld deg inn i dag – sammen blir vi mange!

Om Oss

Vi klarer det fordi vi må! Vi er ikke spesielle på noen måter vi er akkurat som dere, som har fantastisk unike barn som ikke blir hørt i dagens system. Vi fant sammen for å gi barna våre en stemme!

Vi har barn med sjeldne eller ultra sjeldne genetiske mutasjoner som resulterer i nevrologiske utviklingsforstyrrelser. Vi har alle følt oss alene på denne unike vei og ønsket så inderlig å finne andre i samme situasjon.

Med erfaringer som er foruroligende like fant vi sammen i et ønske om å spre kunnskap samt gi en stemme til de som ikke selv kan snakke og kjempe for seg.

Lone og Herman – Vår historie

Vår sønn Herman har en sjelden genetisk mutasjon. Etter en lang og krevende utredning fikk vi diagnosen i april 2021. Det var en følelsesmessig berg-og-dalbane, med flest nedturer. Diagnosen er så sjelden at den ikke engang har et navn – den kalles bare etter genet den påvirker: STXBP1.

Alle mennesker har rundt 10 genetiske mutasjoner i DNA-et sitt, men hos de fleste har de ingen betydning for hverdagen. For Herman er det annerledes. STXBP1 er et essensielt protein for hjernens kommunikasjon, og når hjernen hans ikke produserer det som den skal, får det store konsekvenser.

Til tross for utfordringene er Herman en livsglad liten gutt med et smittende smil. Han elsker musikk, å huske og leke med ball. Etter han er blitt litt eldre liker han fart og spenning mer og mer. Sykkeltur, båttur og hoppe på trampoline er noen av favoritt aktivitene hans. Han er kjærlig og deler gjerne ut både smil og kyss til dem han er glad i.

Vi fikk diagnosen rett etter at Herman fylte to år, men utfordringene begynte lenge før det. Allerede som 10 uker gammel var han inn og ut av sykehuset med anfall som først ble feildiagnostisert. Senere fulgte utredninger for forsinket utvikling.

Det finnes ingen behandling for STXBP1-mutasjonen, og fordi tilstanden er så sjelden, er det dessverre lite kunnskap og engasjement rundt den i Norge. Men det ønsker vi å endre! Informasjon og påvirkning er helt sentrale temaer for oss, og gjennom foreningen håper vi å bidra til positiv endring – både for å hjelpe andre familier og for å skape en bedre fremtid for vår egen. Vår største drøm er å finne en behandling som virker – og å få STXBP1 inn på nyfødtscreeningen, slik at ingen andre familier må gå gjennom det samme som oss.

Wenche og Emelie

Vår historie

Rikke og Harald

Vår historie

Harald er født i 2016 og var en blid og rolig baby. Han utviklet seg etter hvert litt senere enn jevnaldrende og ble henvist til utredning da han var rundt 1 ½ år. Han fikk da diagnosen uspesifisert utviklingshemming. Ettersom han også var hypoton og forsinket med det motoriske, ble han utredet videre med tanke på om det fantes en genetisk årsak. Sommeren 2019 fikk vi beskjed om at Harald har en svært sjelden genforandring som kun fire andre i Norge hadde fra før av. Harald var da nesten 2 ½ år og hadde enda ikke begynt å gå.

Diagnosen er mest kjent som ADNP- syndrom (oppkalt etter genet). ADNP-genet er et gen som er helt avgjørende for hjernen og har stor innvirkning for hjernens dannelse, utvikling og funksjon. Genet påvirker også mange andre organer, systemer og funksjoner i kroppen og kan derfor medføre en rekke medisinske utfordringer. Det mest vanlige er hjertefeil, epilepsi, hypotoni, autisme, utviklingshemming og forsinket motorisk utvikling.

Diagnosen er så sjelden at det ikke fantes noen beskrivelse eller annen informasjon på norsk. Dette innebærer at det heller ikke finnes noen standard for hvilke undersøkelser som skal gjennomføres når man får en slik diagnose. Vi skjønte fort at når det var lite kunnskap i Norge om diagnosen, så ble det i stor grad opp til oss selv å holde oss oppdatert.

Det finnes ingen behandling for Harald i dag, men det finnes flere forskningsmiljøer i utlandet som jobber med å finne ut mer om diagnosen og mulig medikamentell behandling. Vi holder oss oppdatert gjennom en internasjonal familiegruppe på Facebook for diagnosen. I 2022 var vi i Antwerpen på en internasjonal seminar om diagnosen. Det var fint å møte andre foreldre som vi kun hadde snakket med på nett. Det ga både håp og en følelse av samhold, på samme måte som det gjør ved å engasjere oss sammen i denne foreningen!

Marita og Henrik

Vår historie

Vi er en familie på fire som bor i Bergen, vår yngste sønn som heter Henrik ble født i 2007, han har en sjelden genetisk nyopstått mutasjon, som går under beskrivelsen GRIN2B, det er det genet som er årsak til hans mange og sammensatte tillegsvansker. Dette svaret på denne svært så sjeldne diagnosen måtte vi vente på å få helt til han ble 9 år gammel. Det ble oppdaget etter en genpaneltesting som ble utført på Haukeland sykehus, på avdelingen medisinsk genetikk. Det som vi da håpet på var at dette ville føre til mer informasjon og at det nå ville åpne seg opp muligheter for behandling, men dette viste seg å bli svært skuffende. Dermed ble det opp til oss foreldre å prøve å finne andre med lignende diagnose, og siden dette er en så ultra sjelden diagnose, så ble det naturlig å prøve å finne andre også utenfor Norge sine grenser, så med årene er vår verden blitt større. Dermed er vi glade for at vi fikk vite om hvilken diagnose Henrik har, slik at vi kunne nå andre familier I lignende livsituasjon, og møte de ulike profesjonelle som har pasienter og/eller forsker på diagnosen. I de senere år har det for oss også skjedd mer positive ting her i Norge. Vi har fått muligheten til å være med på familie kurs på Frambu, og det har også blitt holdt digitale kurs. Vi ser det nå jobbes mer innen helsevesenet med å få forbedret og utvidet nettverk som gjør det enklere for alle parter å få mer kunnskap og forståelse om de ulike sjeldne. Det må spesielt nevnes at det er planlagt en helt ny nasjonal plan som også innebærer at det skal bli bedre samarbeidet til Norden og Europa, inkludert samarbeid med de ulike Europeiske referanse nettverk(ERN) De her tiltak er helt avgjørende for at det skal bli endring til det bedre for alle med sjeldne diagnoser.

I de senere år har det for oss blitt en utvidet omgangskrets med familier som har barn med ulike sammensatte behov og utfordringer, vi har et helt spesielt nært og kjært forhold til en familie I Danmark og en annen familie som vi også har blitt veldig glade i, de bor i Spania. Sammen med de, og med to andre familier fra Nederland og Frankrike har vi dannet en Europeisk forening som heter GRIN Europa.

Det har også vært utrolig fint å møte de her fantastiske mammaene I denne foreningen, utrolig givende, man tenker ekstra på de familiene som man blir kjent med. For oss er det viktig å kunne bidra til at det blir bedre for mange av de med sjeldne, det at vi samler oss og blir en sterkere stemme for de som ikke har sin egen stemme, det er vår drivkraft.