Om Oss

Vi klarer det fordi vi må! Vi er ikke spesielle på noen måter vi er akkurat som dere, som har fantastisk unike barn som ikke blir hørt i dagens system. Vi fant sammen for å gi barna våre en stemme!

Vi har barn med sjeldne eller ultra sjeldne genetiske mutasjoner som resulterer i nevrologiske utviklingsforstyrrelser. Vi har alle følt oss alene på denne unike vei og ønsket så inderlig å finne andre i samme situasjon.

Med erfaringer som er foruroligende like fant vi sammen i et ønske om å spre kunnskap samt gi en stemme til de som ikke selv kan snakke og kjempe for seg.

Lone og Herman

Vår historie

Vår sønn Herman har en veldig sjelden genetisk mutasjon. Vi fikk diagnosen i april 2021 etter lang tids utredning og mange opp og nedturer, mest det siste! Diagnosen er så sjelden, at den ikke engang har et navn, den hedder bare navnet på genet – STXBP1. Vi har alle rundt 10 mutasjoner forskjellig steder i vårt DNA, men for de aller fleste så sitter mutasjonene steder uten noen betydning for vårt liv. Sånn er det ikke for Herman, STXBP1 er et essensielt protein i hjernens kommunikasjon, og når det ene gen ikke produserer STXBP1 så har det store konsekvenser! Herman er en livsglad liten gutt som står på, og tar det meste med et smil. Herman elsker musikk, å huske og leke med ball. Han er kjærlig og tar alle sjanser han får til å vise dem han er glad i sitt smittende smil, gjerne ledsaget av kyss.

Diagnosen fikk vi da Herman nettopp hadde fylt 2 år. Vi har vært inn og ut av sykehuset fra han var 10 uker gammel. Først med epilepsi suspekte anfall som ble feildiagnostisert som uspesifikke nevrologiske symptomer pga lav vitamin B12, etterpå til utredning for global forsinket utvikling.

Det finns ingen behandling til Herman sin tilstand, og siden det er en veldig sjelden tilstand så er det heller ikke stort engasjement eller kunnskap her i Norge. Men det ønsker vi å endre på! Vårt største ønske er å få en behandling som virker og få denne forferdelige diagnose på spedbarn screeningen så ingen andre skal gå igjennom det vi har gjort!

Wenche og Emelie

Vår historie

Rikke og Harald

Vår historie

Harald er født i 2016 og var en blid og rolig baby. Han utviklet seg etter hvert litt senere enn jevnaldrende og ble henvist til utredning da han var rundt 1 ½ år. Han fikk da diagnosen uspesifisert utviklingshemming. Ettersom han også var hypoton og forsinket med det motoriske, ble han utredet videre med tanke på om det fantes en genetisk årsak. Sommeren 2019 fikk vi beskjed om at Harald har en svært sjelden genforandring som kun fire andre i Norge hadde fra før av. Harald var da nesten 2 ½ år og hadde enda ikke begynt å gå.

Diagnosen er mest kjent som ADNP- syndrom (oppkalt etter genet). ADNP-genet er et gen som er helt avgjørende for hjernen og har stor innvirkning for hjernens dannelse, utvikling og funksjon. Genet påvirker også mange andre organer, systemer og funksjoner i kroppen og kan derfor medføre en rekke medisinske utfordringer. Det mest vanlige er hjertefeil, epilepsi, hypotoni, autisme, utviklingshemming og forsinket motorisk utvikling.

Diagnosen er så sjelden at det ikke fantes noen beskrivelse eller annen informasjon på norsk. Dette innebærer at det heller ikke finnes noen standard for hvilke undersøkelser som skal gjennomføres når man får en slik diagnose. Vi skjønte fort at når det var lite kunnskap i Norge om diagnosen, så ble det i stor grad opp til oss selv å holde oss oppdatert.

Det finnes ingen behandling for Harald i dag, men det finnes flere forskningsmiljøer i utlandet som jobber med å finne ut mer om diagnosen og mulig medikamentell behandling. Vi holder oss oppdatert gjennom en internasjonal familiegruppe på Facebook for diagnosen. I 2022 var vi i Antwerpen på en internasjonal seminar om diagnosen. Det var fint å møte andre foreldre som vi kun hadde snakket med på nett. Det ga både håp og en følelse av samhold, på samme måte som det gjør ved å engasjere oss sammen i denne foreningen!

Marita og Henrik

Vår historie

Vi er en familie på fire som bor i Bergen, vår yngste sønn som heter Henrik ble født i 2007, han har en sjelden genetisk nyopstått mutasjon, som går under beskrivelsen GRIN2B, det er det genet som er årsak til hans mange og sammensatte tillegsvansker. Dette svaret på denne svært så sjeldne diagnosen måtte vi vente på å få helt til han ble 9 år gammel. Det ble oppdaget etter en genpaneltesting som ble utført på Haukeland sykehus, på avdelingen medisinsk genetikk. Det som vi da håpet på var at dette ville føre til mer informasjon og at det nå ville åpne seg opp muligheter for behandling, men dette viste seg å bli svært skuffende. Dermed ble det opp til oss foreldre å prøve å finne andre med lignende diagnose, og siden dette er en så ultra sjelden diagnose, så ble det naturlig å prøve å finne andre også utenfor Norge sine grenser, så med årene er vår verden blitt større. Dermed er vi glade for at vi fikk vite om hvilken diagnose Henrik har, slik at vi kunne nå andre familier I lignende livsituasjon, og møte de ulike profesjonelle som har pasienter og/eller forsker på diagnosen. I de senere år har det for oss også skjedd mer positive ting her i Norge. Vi har fått muligheten til å være med på familie kurs på Frambu, og det har også blitt holdt digitale kurs. Vi ser det nå jobbes mer innen helsevesenet med å få forbedret og utvidet nettverk som gjør det enklere for alle parter å få mer kunnskap og forståelse om de ulike sjeldne. Det må spesielt nevnes at det er planlagt en helt ny nasjonal plan som også innebærer at det skal bli bedre samarbeidet til Norden og Europa, inkludert samarbeid med de ulike Europeiske referanse nettverk(ERN) De her tiltak er helt avgjørende for at det skal bli endring til det bedre for alle med sjeldne diagnoser.

I de senere år har det for oss blitt en utvidet omgangskrets med familier som har barn med ulike sammensatte behov og utfordringer, vi har et helt spesielt nært og kjært forhold til en familie I Danmark og en annen familie som vi også har blitt veldig glade i, de bor i Spania. Sammen med de, og med to andre familier fra Nederland og Frankrike har vi dannet en Europeisk forening som heter GRIN Europa.

Det har også vært utrolig fint å møte de her fantastiske mammaene I denne foreningen, utrolig givende, man tenker ekstra på de familiene som man blir kjent med. For oss er det viktig å kunne bidra til at det blir bedre for mange av de med sjeldne, det at vi samler oss og blir en sterkere stemme for de som ikke har sin egen stemme, det er vår drivkraft.

Our Partners

STXBP1 Summit 2024

Styret